软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。