先天性半侧肥大的发生率为1/8.6万，绝大多数为散发病例。其特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症。其确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同；有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的。