进行性骨干发育不全又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。 病患会出现乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。