小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征，家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等，本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。[1]