三尖瓣畸形是很少见的畸形，很少孤立出现，多与其他畸形合并存在。三尖瓣畸形可分为以下几类：三尖瓣的瓣叶移位；三尖瓣发育异常；三尖瓣闭锁；三尖瓣骑跨；三尖瓣瓣裂；三尖瓣继发性畸形。少数病人在出生后1周内即可呈现呼吸困难、发绀和充血性心力衰竭。但大多数病人进入童年期后才逐渐出现劳累后气急、乏力、心悸、发绀和心力衰竭。