先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。